Türk Hematoloji Derneği(THD) Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, dünyada 300 milyon, Türkiye'de ise yaklaşık 6 milyona yakın kişinin nadir hastalıklardan muzdarip olduğunu belirterek, hastalıkların görülme sıklığının ülke, bölge ve topluma göre değişebildiğini vurguladı. Nadir oldukları için çoğu zaman tanı konulamadığından, sıklıklarının tahmin edilenden fazla da olabileceğini belirten Demir, şöyle devam etti: 

“Dünya genelinde 250-300 milyon kişiyi, yalnızca Avrupa ve Amerika'da ise 60 milyon kişiyi etkileyen yaklaşık 6 binden fazla nadir hastalık görülmektedir. Nadir hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenlidir ve Ulusal Sağlık Enstitüsü verilerine göre, nadir hastalığı olan her iki kişiden biri çocukluk çağında etkilenmektedir. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik geçişlidir ve ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde daha fazla görülürler."

Demir, nadir hastalıklar içinde öne çıkan sorunlardan birinin "Gaucher" isimli hastalığın da bu grup içinde yer alan üç farklı tip hastalık olduğuna dikkati çekerek şunları söyledi:

“Gaucher hastalığı ‘glukoserebrozidaz’ isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesi sonucu gelişmektedir. Görülme sıklığı 40-50 bin canlı doğumda 1’dir. Bu enzim, hücrelerin lizozomlarında depolanan yağlı bir madde olan glukoserebrozidin parçalanmasını sağlar. Enzimin eksikliğinde bu madde hücrelerde birikerek (Gaucher hücreleri), yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli yakınmalar ve bulgularla  kendini gösterir. Gaucher hücreleri genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliği başta olmak üzere deri, lenf sistemi, böbrekler, kalp, akciğerler, göz ve düşük oranda merkezi sinir sisteminde  birikebilirler. Belirtiler genellikle ilk olarak çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir. Bu belirtiler; kansızlık (anemi), Çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz), Kemik ve eklem ağrıları, Kanamalar ve morarmalar, Dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişkinlik, Kan pulcuklarında azalma (trombositopeni) şeklindedir. Bazı hastalarda belirtiler çocukluk döneminden itibaren hayati tehlike oluşturabilecek özellikte iken, bazı hastalarda yaşlılık dönemine kadar herhangi bir yakınmaya neden olmayabilir. Gaucher Hastalığı, kalıcı ve ilerleyen bir hastalık olup erken tanı konup tedavi edilmediği takdirde zamanla kötüleşebilir. Hastalığın farklı üç tipi mevcuttur, erken yaşlarda başlayan ve erişkin yaşlara kadar değişen bulgular gözlenebilir. Özellikle büyüme geriliği, nedeni bulunamayan dalak veya karaciğer büyümesi, kansızlık, kemik ağrısı veya ani gelişen kırıkları olan hastalarda Gaucher hastalığının da akılda tutulması ve tanıya yönelik tetkiklerin yapılması gerekmektedir”

ENZİM EKSİKLİĞİ SONUCU GELİŞEN HASTALIKLAR

THD Nadir Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi Başkanı Prof. Dr. Sema Karakuş ise metabolik hastalıkların, protein, karbonhidrat ve yağların üretim veya yıkımında görevli enzimlerde eksiklik sonucu gelişen ve genetik aktarılabilen bir grup hastalık olduğunu ve bazılarında kan sistemi ile ilgili sorunlarla birlikte görülebildiğini belirtti.

Nadir görülen hastalıklar içinde yer alan bir diğer hastalık hakkında da bilgi veren Karakuş, kemik iliğinde bulunan kök hücrenin nadir gözlenen, hayatı tehdit eden Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) olduğunu belirtti. Hastalığın, kırmızı kan hücrelerinin damar içinde yıkılması, özellikle toplar damarlarda kan pıhtıları ve kemik iliğinin yeterli kan hücresi üretememesi ile ortaya çıktığını aktaran Karakuş, hastalığın genellikle otuzlu yaşlarda kendisini gösterdiğini, çocukluk ve adolesan çağda nadiren görüldüğünü belirtti.