Ailesel Akdeniz ateşinde tanı gecikiyor
Ailesel Akdeniz ateşi yaşam boyu süren genetik bir hastalık. Türkiye'de de sık görülen hastalığın tanısıyla ilgili gecikme yaşanıyor.
4.11.2014 00:20:18

Ailesel Akdeniz Ateşi Akdeniz havzası civarında yaşayan Yahudi, Ermeni, Kuzey Afrikalı, Arap ve Türk popülasyonlarını etkileyen, yaşam boyu süren genetik bir hastalık.  Her 1000  kişiden birinde görülen ailesel akdeniz ateşi hastalığının tanısında gecikmenin ortalama 7 yılı bulduğunu belirten
Türk İç Hastalıkları Uzmanlık Derneği Yönetim Kurulu Üyesi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Sedat Kiraz, halkı uyardı:

"Ailesel akdeniz ateşi, tanısı geç konulursa ve iyi tedavi edilmezse olumsuz sonuçlara sebep olabilecek bir hastalık türüdür.Hastalığın en önemli bulgularından birisi ateş yükselmesinin olması ve ateş yükselmesini seröz zarlar dediğimiz karın zarı, akciğer zarı, kalp zarı, eklem zarı iltihabının eşlik etmesi ile periyodik olarak ortaya çıkan bir hastalıktır ve dönem dönem ortaya çıkmaktadır. Bu dönemlere atak dönemi diyoruz. Karın ağrısı, göğüs ağrısı ya da eklem şişliği ve ağrısının olmasına rağmen atak geçtikten sonra herhangi bir sıkıntıya sebep olmuyor. Tamamen hasta kendisini iyi hissediyor."

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALIĞI GENETİK

Hastalığa neden olan genetik bozukluğun  1997 yılındbulunduğunu belirten Prof. Dr. Sedat Kiraz,  geni taşıdığı halde hastalık belirtisi taşımayan kişiler olduğunu belirterek şöyle konuştu:

"Bozukluğun olduğu MEFV geni ürünü protein Fransız Grubu tarafından ‘Marenostrin’ (Latince Akdeniz), Uluslararası konsorsiyum tarafından “pirin” (Yunanca ateş) olarak adlandırılmıştır. Bu gen üzerinde bugüne kadar 130’un üzerinde nokta mutasyonu(normalden farklı dizilim) belirtilmiştir. Türkiye’de 1090 FMF’li hastanın genetik incelenmesinde; M694V %51.4, M680I %14.4, V726A %8.6 bozuklukları bulunmuştur. Ülkemizde genetik bozukluğu taşıyan kişi sayısı değişik çalışmalarda %14-20 olarak rapor edilmiştir. Yanı pek çok insan genetik bozukluğu taşıdığı halde hastalık belirtisi göstermeyebilir. Hastalığın klinik bulguları periyodik olarak oluşur. Bu döneme atak dönemi adı verilir ve atak dışında hastaların hiçbir yakınması olmaz.”

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALIĞININ TEDAVİSİ

Hastalar iyi tedavi edilmediğinde vücutta amiloid birikimi olduğunu belirten Prof. Dr. Sedat Kiraz, "Bu madde başta böbrekler olmak üzere hastanın organlarının yeterli bir şekilde çalışmamasına sebebiyet verir. Bu da zamanla kalp yetersizliği, böbrek yetersizliği ve karaciğer yetersizliğine yol açar" dedi ve şöyle devam etti:

"Hastalığın tedavisinde kolşisin etken maddeli ilaçlar kullanılır. Düzenli kullanılırsa atakları ve amiloidozu önler. İlaç yüzd e65 tam hastalık kontrolü, yüzde 30 kısmi hastalık kontrolü sağlar, yüzde 5 hasta ise ilaca yanıtsızdır. Bu yanıt vermeyen hastalarda bile kolşisine amiloidozu engellediği için devam edilir. İlaç tedavisi ömür boyudur. İlaç, gebelik ve süt verme dönemlerinde bile kesilmez.”
 


www.sagliktagundem.com sitesinden 6.5.2024 04:17:16 tarihinde yazdırılmıştır.